SPANNUNGSFELD HUMANGENETIK: GENDIAGNOSTIK „OHNE“ THERAPIE

 

Einleitung

Diagnose ohne kausaleTherapie ein grundsätzliches und existierendes Phänomen.

Diagnose physiologischer Marker (z. B. Blutbild, Röntgenaufnahme) entspricht schon heute dem Erkennen einer möglicherweise komplexen Prozesskette , aber   .......  Diagnose von Gendefekten besitzt das Merkmal des Unabänderlichen bzw. Schicksalhaften.

Schon heute: Gendiagnose in Einzelfällen mit begründetem Verdacht. Zukunft: neue Qualität der Gendiagnostik weil schneller, billiger, umfassender.

 

Komplexität und Variation: Gene und Phänotypen

Eukaryonten Gene: komplexe Struktur, Variationen/Polymorphismen, Junk-DNA.

Bei Eukaryonten (z.B. Mensch) beginnt das Dilemma sichtbar zu werden: Es gibt kein „Standard-Gen“; phänotypisch Gesunde tragen auch sogenannte Krankheitsgene.

Gene liegen in Varianten vor (Haut-/Augen-/Haarfarbe). Es gibt  keine guten oder schlechten Gene, sondern nur wenig Vorteilhafte oder Günstigere.

Genmutationen mit eindeutiger körperlicher und/oder geistiger Behinderung sind die Ausnahme. Polygenetische Erkrankungen/Variationen sind häufig.

Normale genetische Variationen versus „Krankheitsgene“: Was sind „Krankheitsgene (u.a: Rot-Grün Blindheit, Sichelzellanämie, Tumorgene)?

 

Gendiagnostik: Gen-/Genchiptechnologie

Langsame Fortschritte in den 50er/60er Jahren (DNA-Struktur). Immer schneller in den 70er/80er Jahren (Schneideenzyme für DNA, DNA-Sequenzierung, Vervielfältigungstechniken PCR). In den 90er Jahren hohe Durchsatzraten und Miniaturisierung (DNA-Sequenzierung, Chip Technologie).

Chip Technologien: Grundlagen.

Existierende Genkarten von Organismen.

 

Limitationen der Genchipdiagnostik

Aspekte von Nachweisgrenze, Menge, Zeitfunktionen der Genexpression.

Mutationen schwer nachweisbar.

Gen-Chips nur für Nukleinsäuren, aber Eiweiße machen Funktion.

Statische Gendiagnostik.

 

Humangenetik  und Gendiagnostik

Erforschung erblich bedingter Krankheiten früher und heute.

Der genetische Hintergrund bestimmt den Phänotyp wie z. B. krankheitsauslösende Prozesse mit.

Genetische Diagnostik und Prognose: die Rolle von epigenetischen Risikofaktoren.

 

Ziele der Humangenetik

Naturwissenschaftliche, medizinische Diagnose und  Anamnese und soziale und psychologische Beratung einzelner Ratsuchender oder Familien.

Problem 1: neue gentechnologische Verfahren ermöglichen neue soziale Einflussnahmen (Elternwünsche wie Kinder nach Maß oder Geschlechtsdiagnostik).

Problem 2: die Rolle übergeordneter Institutionen (Staat, Gesellschaft, Verbände, persönliches Umfeld) und potentielle Einflussnahmen auf individuelle Entscheidungen über persönliche genetische Risiken oder Familienplanung.

 

Gendiagnostik bei fehlender Therapie: Problemfelder

Tumor Gen Diagnostik bei gesunden Individuen.

Akzeptanzprobleme (u.a.:  Angst vor dem genetischen Ergebnis, Unabänderlichkeit des genetischen Schicksals).

Mögliche Vorteile (u.a.: Beseitigung unbegründeter Sorgen bei intakten Genen, Präventionsmöglichkeit).  

 

Zusammenfassung: biomedizinische, soziale, ethische Konsequenzen

Die Gendiagnostik (u.a.: schnelle technische Entwicklungen aber geringerer Zuwachs an biomedizinischer Erkenntnis).

Die Therapie (u.a.:  eindeutige Aussagen des Gendefekts - aber gegen genetischen Hintergrund. Limitation der möglichen Therapieansätze – oft ungenügende, nur symptomatisch oder nicht vorhanden).

Das Individuum (u.a.: Angst des Alleingelassenseins mit der biologischen Kompliziertheit und Stigmatisierung; Hoffnung und Hoffnungslosigkeit bei Gendefekt).

Die Gesellschaft (u.a.: Maßstäbe von normal vs Variation vs pathologisch. Krankheitsbegriff und Normabweichung - sinkt die Akzeptanzschwelle? Das „wissen wollen“ und das „Recht auf Nichtwissen“).

Die Humangenetik (u.a.: der Einzelne Betroffene soll verstehen und dieses Wissen zu seinem Vorteil nutzen. Die im freien Raum stehende Gendiagnose/Genchipanalyse und ihre individuellen, sozialpolitischen Konsequenzen).